導讀  

最近，學習了孔醫生的《孩子腳上的小硬結是啥呢？》，寫得特別好，又學到了新知識，很開心。

文章中說，這種皮下小硬結是鈣化，不需要特殊處理；還有一種結節，站立才出現，稱壓力性丘疹，坐下後變小，和脂肪錯構瘤是一類問題。

不禁想起了我在門診遇到的類似病例，和孔醫生說的不太一樣。我遇到的結節多長在關節或皮膚皺褶附近，而不是腳底；不是硬的，而是軟的；深黃色或淡黃色的；可呈圓形，也可能呈線狀分佈；通常不止一兩個軟瘤，而是多發，那這是甚麼呢？

門診病例：多發黃色軟瘤  

我在門診遇到一個5 歲的小女孩，出生後不久，就發現臀部黃色瘤，一開始只有一個，後來越長越多，腳踝、膝關節和肘關節都有長，我們先來看看圖片哈。

做為小兒內分泌醫生，直覺是小朋友可能是高脂血症導致的「黃色瘤」，常見於家族性高膽固醇血症和家族性高甘油三酯血症。家長說，在外院皮膚科看過，醫生也懷疑這個病，但是不確定，所以來內分泌看看。

小朋友在外院已經查過血脂：甘油三酯4.91 mmol/L，膽固醇14.69 mmol/L。也就是說，小朋友甘油三酯和膽固醇都很高。不可能說，小朋友同時患有家族性高膽固醇血症和家族性高甘油三酯血症這2 種罕見病。那小朋友會是什麼病呢？

我們知道甘油三酯和膽固醇都屬於主要來自於動物油，我們姑且理解為“動物性血脂” （注：自編，非學術性名稱）。但是，我們人體內，除了這兩種之外，還有來自植物性食物的“植物固醇”，又稱“谷固醇”。

當檢測到甘油三酯和膽固醇都很高的時候，在排除飲食的影響之後，要考慮並非是這兩种血脂都升高，還可能是高谷固醇血症在搗鬼。

於是，我給小朋友專門檢測了血谷固醇（採用特殊的串聯質譜技術，常規檢測方法不能區分植物固醇和膽固醇），正常上限是5ug/ml，小朋友的血谷固醇高達82ug/ml。因此，診斷為植物固醇血症。

隨後，基因檢測顯示，患兒ABCG5 基因存在復合雜合突變導致的植物固醇蓄積，從而導致皮下脂肪瘤。

什麼是谷固醇血症？  

谷固醇血症（sitosterolemia），又稱植物固醇血症，是由於ABCG5 或ABCG8 基因突變一種罕見的常染色體隱性遺傳病。由於谷固醇等植物固醇代謝障礙，血清穀固醇、豆固醇和菜油固醇含量顯著升高，引起黃色瘤、早發動脈粥樣硬化為特點的病變，偶見以溶血和巨血小板減少為特徵的血液學異常。如不能有效控制，青壯年時期死亡率很高。

2018 年5 月11 日，該疾病被列入國家衛生健康委員會等5 部門聯合製定的《第一批罕見病目錄》。本病罕見，目前國內外報導不超過200 例，我國報導20 餘例。因為血液檢測常常提示高膽固醇血症，因此本病經常被誤診為家族性高膽固醇血症，給予高植物固醇飲食，導致嚴重心血管並發症的發生。

谷固醇血症有什麼臨床表現？  

肌腱黃色瘤（圖一）和結節性黃色瘤（圖二）是谷固醇血症最常見的臨床表現，常在出生後的第一年內就出現，而且會越長越多。

我們知道，冠狀動脈粥樣硬化、心肌梗死和血栓性疾病，常常在中老年人才會發生。但是，本病主要是血漿膽固醇和植物固醇升高為生化特徵，長期高植物固醇和膽固醇，可能導致心血管疾病的發生，比如早發冠狀動脈粥樣硬化導致的心源性猝死，最小5 歲心源性猝死。

此外，少數病人可能以溶血性貧血起病。血液檢查提示口型紅細胞和巨血小板減少，這是谷固醇血症的血液系統特徵性表現，常常伴有肝脾腫大和異常出血。

為什麼會這樣呢？這是因為過高的植物固醇進入紅細胞和血小板，導致其形態和功能異常，被脾臟破壞，導致溶血而減少。因此，對於不明原因溶血合併血小板減少，不止要考慮伊文氏（Evans）綜合徵，也要考慮谷固醇血症。

也有少數文獻報導，該病以自身免疫性肝炎、肝硬化、關節炎和關節痛為首發表現。

谷固醇血症怎麼治療？  

（1）飲食治療  

飲食治療是谷固醇血症最重要的治療方法之一。患者應該嚴格限制植物固醇的攝入，常見的富含植物固醇的食物包括植物油、小麥胚芽、堅果、人造黃油、酥油和巧克力等。此外，還應該避免使用貝殼類和藻類，因為含有大量的藻類植物固醇。

然而，無論如何也不可能完全避免植物固醇，因為幾乎每種植物性食物中都含有植物固醇。低植物固醇飲食，僅僅能使得血漿中植物固醇水平降低30%。此外，此病患兒常伴有高膽固醇血症，所以也應該限制動物固醇的攝入。

大部分患者通過嚴格的植物固醇限制及部分動物固醇限制，可以使得黃色瘤消退，生化中總膽固醇降低至正常，但是植物固醇水平仍然較高，往往需要同時給予藥物治療。

（2）藥物治療  

藥物治療主要包括抑制膽固醇吸收的依澤替米貝和膽汁酸螯合劑消膽胺。據報導，消膽胺可以使得植物固醇水平降低多達45%；依澤替米貝被認為是治療植物固醇血症最有效的藥物之一。

大於10 歲患者，每天服用10mg 依澤替米貝的長期治療研究顯示，此劑量是安全有效的。此外，植物固醇血症通常對他汀類藥物治療沒有反應，這點與家族性高膽固醇血症不同，也可以以此鑑別二者。

總之，谷固醇血症容易誤診為普通的家族性高膽固醇血症或其他類別的高膽固醇血症，通過飲食及藥物治療，對於減少黃色瘤、血液病及心血管並發症非常有幫助。強調早發現、早診斷、早治療。