咖啡牛奶斑作為一種常見的色素沉著，在25-35%的孩子身上都能見到，絕大多數都沒啥問題，就是不好看。極少部分可能和神經纖維瘤、McCune Albright綜合徵有關，需要特別注意下。
看完文章，對比著自己寶寶檢查下，看是否需要注意。
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什麼是咖啡牛奶斑？
咖啡牛奶斑（Café-au-lait macule，CALM）,顧名思義，就是在皮膚上，出現咖啡和牛奶混合後顏色的斑，如下圖所示：
圖片來自：Benign pigmented skin lesions other than melanocytic nevi (moles).UpToDate.2020 和：VisualDx.com
這種斑片非常常見，大約30%的兒童身上會有1個，所以不要太驚奇，可能在出生時就出現或在兒童期早期顯現。
咖啡牛奶斑不突出皮膚表面，從幾毫米到20cm大小不等，形狀不一，邊緣有整齊的，也有不規則的，但輪廓分明。顏色深淺也不一，但通常比較均勻。咖啡牛奶斑不會消退，而是隨著孩子長大，等比例增大。
咖啡牛奶斑全身都可以出現，以軀乾和四肢為主，面部的也不少見，手掌和足底沒有。
怎麼和蒙古斑鑑別？
大家可能比較熟悉的是蒙古斑（Mongolian spots ），因為在亞洲人中，基本上85-100%的孩子都有，最常見的是在屁股和后腰上，就像被打的淤血一樣，如下圖所示：
蒙古斑是真皮黑素細胞增多症的一種，因為皮膚中黑素細胞多，生成的黑色素多，導致出現的藍灰色斑。
為啥黑色素增多，會出現藍灰色斑呢？這和黑色素優先散射藍光有關，記住就行，不考。
那除了顏色外，還有什麼區別？從上面圖片就能看到，蒙古斑面積比較大，和外界皮膚邊緣比較模糊，另外，隨著年齡長大，蒙古斑基本都會消退，蒙古斑就是影響美觀，沒其他問題。
為什麼會有咖啡牛奶斑？
出現咖啡牛奶顏色的樣的斑也是因為黑色素生成增多導致的，那為什麼不像是蒙古斑一樣的藍灰色呢？是因為咖啡牛奶斑是表皮的皮膚色素沉著，而不是真皮的，他們和雀斑更加相似，如下圖，而和蒙古斑關係比較遠。
上圖是雀斑，日曬後容易出現，白人多見，這個孩子臉上也有曬傷的痕跡，鼻子和臉頰處。
組織學發現，咖啡牛奶斑時，在表皮內能發現黑色素和巨大的黑色素小體，還能檢出黑素細胞增加。
為啥會導致黑色素增多？大部分不知道原因，其實不知道原因的是好的，多是散發，1個，2個的，沒啥影響。
如果真的是多發的，或者非常大的，那可能和1型神經纖維瘤病或者McCune-Albright綜合徵有關，就需要注意了。
什麼時候要注意？有什麼危害？
雖然咖啡牛奶斑很常見，但絕大多數的都是1-2個，這通常只是有些影響美觀，沒有其他問題。
但是如果咖啡牛奶斑位置、形狀特殊，要考慮會發展成McCune-Albright綜合徵，這是一種外周性性早熟、咖啡牛奶斑和骨纖維異常增殖的三聯徵。
性早熟時，女孩過早的出現陰道流血、乳房發育，男孩睾丸可能會出現間質細胞增生、結石、鈣化。除了會導致性早熟外，還會出現早期生長加速，骨骼成熟早，而過早的骨骼成熟會導致骨骼幹骺端提前閉合，就不能繼續變長了，那成年後身高會低。
除了性激素外，還有其他內分泌改變，比如肢端肥大、甲狀腺功能異常、巨人症等。
骨纖維異常增殖，就是骨骼纖維的增生異常，多數是沒有症狀，但是增殖嚴重的，會導致骨骼腫脹、疼痛、骨骼變形、骨折。多發生在股骨近端（就是大腿骨）、脛骨（小腿骨）等位置。
黑色箭頭：骨折，紅色箭頭：透明膨脹損傷（圖片來自：參考文獻[6].）
上圖是脛骨、腓骨幹的明顯膨脹（圖片來自參考文獻[5]）
如果咖啡牛奶斑的數量多，比如大於6個，要考慮會發展成1型神經纖維瘤。如果僅是皮膚型神經纖維瘤，那就是難看點，基本沒啥惡化的危險，如下圖所示。但是如果是叢狀神經纖維瘤或者結節型神經纖維瘤，就會疼痛、有可能壓迫氣道或脊髓、形成惡性周圍神經鞘膜瘤。
除了神經纖維瘤外，還可能出現視路膠質瘤（幼年期）、高血壓（兒童期、青春期）、惡性腫瘤（青春期和成年期）。
除此之外，還可能會出現身材矮小、骨質疏鬆、學習障礙、癲癇發作率高、大頭畸形等。
什麼時候考慮可能發展成1型神經纖維瘤？怎麼辦？
如果孩子身上有6個或以上咖啡牛奶斑，在青春期前，每個的直徑都大於5mm，或在青春期後每個直徑大於15mm 。這時要重視，因為只有1%的孩子身上的咖啡牛奶斑大於3個，有研究提示，如果大於6個咖啡牛奶斑，基本上80%以上都會有神經纖維纖維瘤或者其他綜合徵，如果小於6個咖啡牛奶斑，基本不會是1型神經纖維瘤。
如果隨著孩子長大，比如到3-5歲或者青春期時，孩子腋窩或者腹股溝出現雀斑，如下圖那就能臨床診斷1型神經纖維瘤了。
那如果孩子有這些表現，我們該怎麼辦？比如，我能發現孩子身上有6個以上的咖啡牛奶斑，就立即進行基因檢查，立即明確、立即治療嗎？
想做基因檢查明確診斷是可以的，但是診斷出來這個問題，不代表孩子立即就有神經纖維瘤的各種症狀，也沒有方法進行基因修飾讓其不發展，沒法治療。我們能做的，是嚴密持續監測，一旦孩子出現並發症狀，我們第一時間發現並給與及時的處理。
那怎麼監測隨訪？
建議對於有6個以上咖啡牛奶斑的孩子，按正規時間的進行體檢，至少每年1次。在體檢時，醫生要明確孩子是否出現雀斑，生長發育是否正常，血壓是否高、有無骨骼改變，比如脊柱側彎等。眼科醫生進行全面的眼科檢查，至少每年一次。
如果已經臨床診斷為1型神經纖維瘤了，在沒有症狀的情況下，也不要處理，也是嚴密監測，每年一次的體格檢查，除了上面的項目外，還要檢查有無新發的神經纖維瘤，性早熟評估，神經發育評估等，有明確問題，轉給相關專科醫生處理。
什麼時候考慮發展為McCune-Albright綜合徵？怎麼辦？
McCune-Albright綜合徵(MAS)時，多出現在上胸部、頸部、后腰部，其咖啡牛奶斑有比較典型的形態，就是形狀不規則，有鋸齒形的邊界，老外稱為“緬因州海岸”邊界，對比一下，確實挺像的，如下圖所示。
原始圖片來自：Dumitrescu CE, Collins MT. McCune-Albright syndrome. Orphanet J Rare Dis 2008; 3
緬因州海
這種咖啡牛奶斑一般不超過中線，但也有超過的，比如下圖所示。所以，如果發現這種形狀的咖啡牛奶斑，並且出現在上面寫的特殊部位，要考慮有這個問題。
圖片來自：參考文獻[6].
MAS是個罕見病，發病率在10萬-100萬分之1，目前還沒有明確的篩查、隨訪標準，都是孩子有咖啡牛奶斑、骨骼疼痛、性早熟症狀（尤其是女孩，月經先於乳房發育出現，男孩睾丸增大）而就診，這時要考慮並確診該疾病，並給與對症治療。
如果家長發現孩子有以上問題，儘早就醫就行了。
目前對於女孩的性早熟有明確的藥物治療方法，對於骨纖維異常增殖，嚴重的會採取手術治療，無症狀的，持續監測。
單純的咖啡牛奶斑，怎麼治療？
可以通過激光治療，將咖啡牛奶斑打去，但是第一，得多次操作、效果還不是非常好，通常不能完全消退；另外非常容易復發，大約50%的在6個月內會復發。
所以，按照目前醫療水平，個人就不建議激光去除了。如果臉上有的話，用化妝的方法遮蓋下吧。
– 參考文獻 –
[1].Julie V Schaffer.Benign pigmented skin lesions other than melanocytic nevi (moles).UPTODATE.2018.[2].Neelam Vashi.Congenital and inherited hyperpigmentation disorders.UPTODATE.2019. [3].Erin Mathes.Skin lesions in the newborn and infant.UPTODATE.2019. [4].Andrei Metelitsa.Laser and light therapy for cutaneous hyperpigmentation . UPTODATE . 2019.[5].John E Tis.Nonmalignant bone lesions in children and adolescents.2019. [6]. Seema Jain.Visual Diagnosis: Multiple Falls and a Pigmented Skin Lesion in a 5-year-old Boy.Pediatrics in Review January 2020, 41 (1) e1-e3. [7].Color Textbook of Pediatric Dermatology,4th,2007.[8].Bruce R Korf.Neurofibromatosis type 1 (NF1): Pathogenesis, clinical features, and diagnosis.UPTODATE.2019.[9].Bruce R Korf.Neurofibromatosis type 1 (NF1): Management and prognosis.UPTODATE.2019.
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