咖啡牛奶斑|原因、症狀、預防治療|30%孩子身上都有,什麼時候需要注意呢?

咖啡牛奶斑作為一種常見的色素沉著,在25-35%的孩子身上都能見到,絕大多數都沒啥問題,就是不好看。極少部分可能和神經纖維瘤、McCune Albright綜合徵有關,需要特別注意下。

看完文章,對比著自己寶寶檢查下,看是否需要注意。

什麼是咖啡牛奶斑?

咖啡牛奶斑(Café-au-lait macule,CALM),顧名思義,就是在皮膚上,出現咖啡和牛奶混合後顏色的斑,如下圖所示:

圖片來自:Benign pigmented skin lesions other than melanocytic  nevi (moles).UpToDate.2020 和:VisualDx.com

這種斑片非常常見,大約30%的兒童身上會有1個,所以不要太驚奇,可能在出生時就出現或在兒童期早期顯現。

咖啡牛奶斑不突出皮膚表面,從幾毫米到20cm大小不等,形狀不一,邊緣有整齊的,也有不規則的,但輪廓分明。顏色深淺也不一,但通常比較均勻。咖啡牛奶斑不會消退,而是隨著孩子長大,等比例增大。

咖啡牛奶斑全身都可以出現,以軀乾和四肢為主,面部的也不少見,手掌和足底沒有。

怎麼和蒙古斑鑑別?

大家可能比較熟悉的是蒙古斑(Mongolian spots ),因為在亞洲人中,基本上85-100%的孩子都有,最常見的是在屁股和后腰上,就像被打的淤血一樣,如下圖所示:

蒙古斑是真皮黑素細胞增多症的一種,因為皮膚中黑素細胞多,生成的黑色素多,導致出現的藍灰色斑。

為啥黑色素增多,會出現藍灰色斑呢?這和黑色素優先散射藍光有關,記住就行,不考。

那除了顏色外,還有什麼區別?從上面圖片就能看到,蒙古斑面積比較大,和外界皮膚邊緣比較模糊,另外,隨著年齡長大,蒙古斑基本都會消退,蒙古斑就是影響美觀,沒其他問題。

為什麼會有咖啡牛奶斑?

出現咖啡牛奶顏色的樣的斑也是因為黑色素生成增多導致的,那為什麼不像是蒙古斑一樣的藍灰色呢?是因為咖啡牛奶斑是表皮的皮膚色素沉著,而不是真皮的,他們和雀斑更加相似,如下圖,而和蒙古斑關係比較遠。

上圖是雀斑,日曬後容易出現,白人多見,這個孩子臉上也有曬傷的痕跡,鼻子和臉頰處。

組織學發現,咖啡牛奶斑時,在表皮內能發現黑色素和巨大的黑色素小體,還能檢出黑素細胞增加。

為啥會導致黑色素增多?大部分不知道原因,其實不知道原因的是好的,多是散發,1個,2個的,沒啥影響。

如果真的是多發的,或者非常大的,那可能和1型神經纖維瘤病或者McCune-Albright綜合徵有關,就需要注意了。

什麼時候要注意?有什麼危害?

雖然咖啡牛奶斑很常見,但絕大多數的都是1-2個,這通常只是有些影響美觀,沒有其他問題。

但是如果咖啡牛奶斑位置、形狀特殊,要考慮會發展成McCune-Albright綜合徵,這是一種外周性性早熟、咖啡牛奶斑和骨纖維異常增殖的三聯徵。

性早熟時,女孩過早的出現陰道流血、乳房發育,男孩睾丸可能會出現間質細胞增生、結石、鈣化。除了會導致性早熟外,還會出現早期生長加速,骨骼成熟早,而過早的骨骼成熟會導致骨骼幹骺端提前閉合,就不能繼續變長了,那成年後身高會低。

除了性激素外,還有其他內分泌改變,比如肢端肥大、甲狀腺功能異常、巨人症等。

骨纖維異常增殖,就是骨骼纖維的增生異常,多數是沒有症狀,但是增殖嚴重的,會導致骨骼腫脹、疼痛、骨骼變形、骨折。多發生在股骨近端(就是大腿骨)、脛骨(小腿骨)等位置。

黑色箭頭:骨折,紅色箭頭:透明膨脹損傷(圖片來自:參考文獻[6].)

上圖是脛骨、腓骨幹的明顯膨脹(圖片來自參考文獻[5])

如果咖啡牛奶斑的數量多,比如大於6個,要考慮會發展成1型神經纖維瘤。如果僅是皮膚型神經纖維瘤,那就是難看點,基本沒啥惡化的危險,如下圖所示。但是如果是叢狀神經纖維瘤或者結節型神經纖維瘤,就會疼痛、有可能壓迫氣道或脊髓、形成惡性周圍神經鞘膜瘤。

皮膚型神經纖維瘤

除了神經纖維瘤外,還可能出現視路膠質瘤(幼年期)、高血壓(兒童期、青春期)、惡性腫瘤(青春期和成年期)。

除此之外,還可能會出現身材矮小、骨質疏鬆、學習障礙、癲癇發作率高、大頭畸形等。

什麼時候考慮可能發展成1型神經纖維瘤?怎麼辦?

如果孩子身上有6個或以上咖啡牛奶斑,在青春期前,每個的直徑都大於5mm,或在青春期後每個直徑大於15mm 這時要重視,因為只有1%的孩子身上的咖啡牛奶斑大於3個,有研究提示,如果大於6個咖啡牛奶斑,基本上80%以上都會有神經纖維纖維瘤或者其他綜合徵,如果小於6個咖啡牛奶斑,基本不會是1型神經纖維瘤。

如果隨著孩子長大,比如到3-5歲或者青春期時,孩子腋窩或者腹股溝出現雀斑,如下圖那就能臨床診斷1型神經纖維瘤了。

腋窩雀斑

那如果孩子有這些表現,我們該怎麼辦?比如,我能發現孩子身上有6個以上的咖啡牛奶斑,就立即進行基因檢查,立即明確、立即治療嗎?

想做基因檢查明確診斷是可以的,但是診斷出來這個問題,不代表孩子立即就有神經纖維瘤的各種症狀,也沒有方法進行基因修飾讓其不發展,沒法治療。我們能做的,是嚴密持續監測,一旦孩子出現並發症狀,我們第一時間發現並給與及時的處理

那怎麼監測隨訪?

建議對於有6個以上咖啡牛奶斑的孩子,按正規時間的進行體檢,至少每年1次。在體檢時,醫生要明確孩子是否出現雀斑,生長發育是否正常,血壓是否高、有無骨骼改變,比如脊柱側彎等。眼科醫生進行全面的眼科檢查,至少每年一次。

如果已經臨床診斷為1型神經纖維瘤了,在沒有症狀的情況下,也不要處理,也是嚴密監測,每年一次的體格檢查,除了上面的項目外,還要檢查有無新發的神經纖維瘤,性早熟評估,神經發育評估等,有明確問題,轉給相關專科醫生處理。

什麼時候考慮發展為McCune-Albright綜合徵?怎麼辦?

McCune-Albright綜合徵(MAS)時,多出現在上胸部、頸部、后腰部,其咖啡牛奶斑有比較典型的形態,就是形狀不規則,有鋸齒形的邊界,老外稱為“緬因州海岸”邊界,對比一下,確實挺像的,如下圖所示。

原始圖片來自:Dumitrescu CE, Collins MT. McCune-Albright syndrome. Orphanet J Rare Dis 2008; 3

緬因州海

這種咖啡牛奶斑一般不超過中線,但也有超過的,比如下圖所示。所以,如果發現這種形狀的咖啡牛奶斑,並且出現在上面寫的特殊部位,要考慮有這個問題。

圖片來自:參考文獻[6].

MAS是個罕見病,發病率在10萬-100萬分之1,目前還沒有明確的篩查、隨訪標準,都是孩子有咖啡牛奶斑、骨骼疼痛、性早熟症狀(尤其是女孩,月經先於乳房發育出現,男孩睾丸增大)而就診,這時要考慮並確診該疾病,並給與對症治療。

如果家長發現孩子有以上問題,儘早就醫就行了。

目前對於女孩的性早熟有明確的藥物治療方法,對於骨纖維異常增殖,嚴重的會採取手術治療,無症狀的,持續監測。

單純的咖啡牛奶斑,怎麼治療?

可以通過激光治療,將咖啡牛奶斑打去,但是第一,得多次操作、效果還不是非常好,通常不能完全消退;另外非常容易復發,大約50%的在6個月內會復發。

所以,按照目前醫療水平,個人就不建議激光去除了。如果臉上有的話,用化妝的方法遮蓋下吧。

– 參考文獻 –

[1].Julie V Schaffer.Benign pigmented skin lesions other than melanocytic nevi (moles).UPTODATE.2018.[2].Neelam Vashi.Congenital and inherited hyperpigmentation disorders.UPTODATE.2019.
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[6]. Seema Jain.Visual Diagnosis: Multiple Falls and a Pigmented Skin Lesion in a 5-year-old Boy.Pediatrics in Review January 2020, 41 (1) e1-e3.
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