門診有一位5歲的男孩由爸爸帶著前來就診，自述“從小嘴唇就有黑斑”，最近經常肚子疼痛難忍。經腸鏡檢查發現，小腸長滿了大大小的息肉。
這個孩子得了黑斑息肉症候群。
內容目錄
黑斑息肉症候群是一種罕見的遺傳病
黑斑息肉症候群，也稱為黑斑息肉綜合症，1921年荷蘭醫生Peutz報導了伴有特徵性的口腔和身體其他部分色素沉著的家族性胃腸息肉綜合徵，但當時人們並沒有認識到這是一種新的疾病。1949年畢業於美國克利夫蘭凱斯醫學院的Jeghers報導了不同家系10個病例，提出該病符合孟德爾遺傳規律的常染色體顯性遺傳。1954年首次將該綜合徵命名為Peutz-Jeghers 綜合徵，簡稱PJ綜合徵。
該病較罕見，發病率大概在1/200000～1/8000左右，屬於常染色體顯性遺傳病，它有三個特點：顯性遺傳；多發消化道息肉；口唇、頰粘膜以及手掌、足底黑褐色色素沉著。
其中消化道息肉癌變風險較高，較大的息肉也常常引起腸套疊甚至腸梗阻，猶如埋藏在基因裡的定時炸彈，給病人的生活質量、生命安全都帶來了巨大隱患，一旦發現及確診，應盡快接受規範治療。
黑斑息肉症候群是一種常染色體顯性遺傳病
人類染色體由22對常染色體和1對性染色體組成，黑斑息肉症候群伴常染色體遺傳，所以男女均可患病，父母雙方其中一個是PJ綜合徵患者，那他們後代患者此病的機率大概是50%，即有50%的機會患病。基於此，為預防此病並降低其患病率，建議夫妻雙方有確診為黑斑息肉症候群患者，一定要做遺傳諮詢及相關基因檢測，而懷孕後也應做相關疾病的產前檢測。
多發消化道息肉是黑斑息肉症候群最常見的症狀
黑斑息肉症候群的消化道息肉出現在胃、小腸（最常見）和大腸，表現為大量、大小不等、形狀不一的息肉，小的僅為數毫米，大的可大於5厘米，當小腸息肉直徑大於3厘米時，常常可以導致腸套疊甚至腸梗阻，導致腹痛、腹部包塊、嘔血、便血等症狀。一旦出現套疊和梗阻，是非常緊急的情況，常常需要手術治療，盡快切除嚴重病變腸段。數目眾多的息肉還給病人帶來了大量的營養消耗，患者常表現為腹瀉、營養不良，兒童期發病時，生長發育常落後於正常兒童。
黑斑息肉症候群患者的息肉癌變風險高
黑斑息肉症候群患者的息肉癌變風險比普通人群高10-18倍，但是這類息肉癌變多可預防。
通過定期的胃腸鏡檢查、膠囊內鏡或小腸鏡檢查，不僅可以監測到息肉的變化，而且可以在檢查時對較大的息肉進行處理：如果息肉<0.5cm，無需處理，定期觀察即可；如果息肉>0.5cm，可行內鏡下切除。
一旦息肉發生癌變，需進行根治性切除術，主要為病變腸段及區域淋巴結的清掃，且根據病理情況來決定是否需要進一步的化療等治療。
口唇黏膜出現黑斑要高度注意
口唇黏膜的色素沉著是黑斑息肉的另一個常見症狀。口唇黏膜色素沉著的特點是：口唇黑色斑點，外形多為圓形和橢圓形，界限清楚，以口唇及頰粘膜最明顯，下唇尤為突出。
這種口唇黏膜黑斑可出現於任何年齡，斑點多在嬰幼兒時發生，至青春期明顯，部分患者在30歲後可逐漸減退或消失。
這種口唇黏膜黑斑要注意與其他疾病引起的口唇粘膜的色素沉著鑑別診斷，如黑色痣、炎症後期出現的色素沉著、一些內分泌疾病如腎上腺皮質功能減退症引起口唇粘膜色素沉著。因此，發現自己有口唇黑斑，最好去醫院消化內科或胃腸外科進行排查。
值得注意的是，大多數患者都有家族史，但並不是所有患者都有家族史，因此，不能僅僅因家族中沒有同類病人而忽視這個病。
