囊性纖維化| 天熱就發病嘔吐虛弱,天涼就沒事,慢慢更嚴重

導讀

最近遇到一種怪病,這種病夏天容易發病,冬天好轉。一場普普通通的感冒或拉肚子,對於此病兒童來說,可能都是致命的。這是一種遺傳性疾病,如果多次發病,則越來越重,冬天也會逐漸容易發病,平均壽命約為30 歲。

什麼是囊性纖維化呢?我們今天來看一看。

怪病:天氣炎熱發病,轉冷又好

小A,男,4 個月大,還不會抬頭,發育也較同齡人慢,體重和身長都落後。小朋友冬天出生的,整個冬天沒有任何不適。

隨著天氣變熱,小A 出汗容易出汗,並出現嘔吐,在當地給予服用口服補液鹽等藥物治療。病情沒有好轉,反而吃奶越來越少,嘔吐也增加,活力下降,反應也不好了。

到醫院驗血發現,小A 存在嚴重的代謝性鹼中毒,伴嚴重的低鈉血症、低鉀血症、低氯血症,醫生通過靜脈輸液,補充電解質,病情逐漸好轉。

此後半個月,天氣轉冷、多雨,小A 病情也逐漸好轉。一周前,雨停了,天氣又開始炎熱起來,小A 再次出現吃奶差,奶量下降,伴吐奶,到醫院檢查,與前一次一樣,血氣提示低鉀、低氯、低鈉性代謝性鹼中毒

低鉀低氯性代謝性鹼中毒,對於兒科醫生而言並不陌生,常見於巴特綜合徵。但是,巴特綜合徵的發病與季節無關

而小A 發病似乎和季節溫度有關,天氣炎熱就容易發病,氣溫下降,病情又比較穩定。此外,巴特綜合徵雖然也表現為低鉀、低氯性代謝性鹼中毒,但是很少出現低鈉血症

巴特綜合徵本質是基因突變,導致腎小管對氯化鈉重吸收障礙,從而導致低血容量,繼發醛固酮分泌增多,從而導致低鉀血症,低鉀血症性代謝性鹼中毒是其突出的生化表現。因此,巴特綜合徵患兒尿液電解質分析,多有尿液氯離子排出更多的證據

醫生對小A 進行尿液電解質檢查發現,小A 尿氯完全正常,腎小管功能也是良好的。

腎小管功能良好,但血氣分析又有低鉀低氯性鹼中毒的巴特綜合徵表現,稱之為「假性巴特綜合徵」(Pseudo-Bartter Syndrome)

季節性發作,假性巴特綜合徵,醫生想到了一個罕見的疾病——囊性纖維化。檢查基因,證實了醫生的判斷,診斷囊性纖維化(cystic fibrosis, CF)。

圖:低鉀低氯性代謝性鹼中毒,但沒有腎小管病變,稱為假性巴特綜合徵;尿氯正常,是假性巴特綜合徵區別於巴特綜合徵的生化改變。這種腎前性的電解質丟失的假性巴特綜合徵,多見於囊性纖維化。

圖:患兒基因檢查顯示CFTR 基因存在復合雜合突變

國外報導,CF 可呈季節性發病

無獨有偶,國外也有諸多文獻報導,囊性纖維化患兒發病具有一定季節性。

PaediatricRespiratory Reviews 報導一個9 歲男孩,出生後新生兒篩查診斷囊性纖維化

小男孩兩次在夏天發病,一次是因為普通的感冒,一次是因為嘔吐拉肚子。隨著病情進展,發病後肺功能變得越來越糟糕。

土耳其2006 年一項報導,9 個囊性纖維化兒童,病程呈現出季節性特徵,即夏天發病,冬天好轉。即便沒有感染誘發,在炎熱的夏天,也可能發病,這種與環境溫度有關的疾病,是囊性纖維化的特徵性表現。

他們統計分析認為,當平均氣溫達到27.2℃時,纖維囊性化的兒童容易發病。

那麼,什麼是囊性纖維化?為什麼會呈現季節性發病呢?

什麼是囊性纖維化?

我們日常生活的飲食,離不開「鹽」,即氯化鈉,進入人體之後,對於維持全身細胞、器官的功能是非常重要的。

氯化鈉經過消化道吸收之後進入血液,需要通過離子或載體才能進入細胞內。囊性纖維化跨膜傳導調節因子(CFTR)編碼的蛋白質,負責將氯離子穿過細胞膜進入細胞。CFTR 存在於肺部、胰腺、結腸和泌尿生殖道的細胞中。

當CFTR 基因發生突變,會導致肺和其他細胞氯離子和水的轉運受阻,從而導致呼吸道、消化道和生殖道粘液分泌粘稠,以及機體過多地丟失水和電解質。

囊性纖維化(CF)是一種人體粘液腺遺傳性、慢性、進行性且致命性的疾病。CF 主要影響兒童的呼吸和消化系統,對汗腺和生殖系統也有影響。平均而言,CF 壽命約為30 歲左右。

囊性纖維化有什麼表現?

人體的呼吸、消化和生殖系統分泌粘液,使得相應組織濕潤,防止組織變乾,對於抵禦細菌和病毒感染具有重要的作用。如果粘液粘稠度增加,則保護功能下降,容易感染。

在新生儿期,囊性纖維化患者可表現為胎糞性腸梗阻,此時應該做相關檢查鑑別。如果嬰兒或幼兒有持續性腹瀉、大便惡臭和油膩、頻繁喘息或肺炎、慢性咳嗽伴濃稠粘痰、皮膚有鹹味和生長不良,也應該考慮到囊性纖維化的可能性。

囊性纖維化的病人,由於基因突變,導致腺體分泌粘液異常,丟失過多水分和電解質,從而進一步導致粘液變得非常粘稠,並積聚在腸道和肺部中。結果導致營養不良、生長遲滯、頻繁的呼吸道感染、呼吸困難,並最終導致永久性肺損傷。肺部疾病是多數患者死亡的原因。

囊性纖維化可出現多種並發症,包括:鼻竇炎、鼻息肉、杵狀指、氣胸、咯血、肺心病、腹部不適、腹脹、直腸脫垂、肝臟疾病、糖尿病、胰腺炎和膽結石。

炎熱的夏天,患者常常因為汗液中水分丟失過多、鹽分丟失過多,導致電解質紊亂,繼發心律失常、低血容量和休克。這也是為什麼天氣炎熱時,容易發病的原因。

如何診斷囊性纖維化?

囊性纖維化最常見的測試稱之為汗氯測試,即通過測量汗液中鹽分的含量來診斷。

在這項測試中,通過使用毛果芸香鹼並施加溫和的電流,使得皮膚的某個區域(通常是前臂)出汗。為了收集汗液,該區域用紗布或濾紙覆蓋,並用塑料包裹。30~40 分鐘後,去除塑料,分析收集在紗布或濾紙中的汗液,高於正常汗液的鈉和氯即提示患有囊性纖維化。

新生兒和小嬰兒一般不能採用汗氯檢測,因其無法產生足夠的汗液,且具有一定危險。這種情況下,可以使用另一種檢測方法——免疫反應性胰蛋白原測試(IRT),但該試驗特異性較汗氯測試差,需要結合其他測試綜合判斷。基因是診斷囊性纖維化的金標準

診斷CF 需要至少1 個器官系統有符合CF 的臨床症狀,並且有CFTR 功能障礙的證據,例如汗氯水平升高、CFTR 基因有2 個致病突變、鼻黏膜電位差(NPD)異常。對於新生兒篩查陽性嬰兒或CF 患者同胞,診斷CF 不需要臨床症狀。

囊性纖維化如何治療?

囊性纖維化為遺傳性疾病,尚無治癒的方法,目前主要採用對症支持治療,減少疾病症狀和延緩疾病進展,從而提高患者的生活質量。

1. 多補充水分及電解質

CF 病人比一般人更容易發生脫水,因此在平日就應該多補充水分和電解質,尤其是天氣變暖或炎熱的夏季,即便沒有任何感染,汗液也可能丟失過多水電解質而發病。

在疾病狀態下,如果有攝入減少、喝水減少、嘔吐、腹瀉或其他感染,都可能誘發電解質紊亂,要及時補充,否則會發生危險。

2. 清除肺部粘稠分泌物

CF 病人肺部粘液、粘痰較多,經常導致頻繁的肺部感染。通過物理治療、鍛煉和藥物,可以減少氣道粘液阻塞。

胸部治療包括支氣管或體位引流,拍背排痰。適當運動有利於稀釋粘液,刺激咳嗽排痰。此外,還可以使用霧化或其他口服藥物稀釋痰液。如果霧化酶,可以稀釋分泌物。

3. 消化及飲食問題

CF 的消化問題比肺部問題輕微,也容易控制。通常會開出均衡、高熱量的飲食、低脂肪、高蛋白質和胰酶(有助於消化)。給予維生素A、D、E、K 補充劑以確保良好的營養。

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