導讀  

最近看診時，接連遇到3 例孩子左右腿不一樣粗和長的小寶寶，這些小朋友的髖關節檢查感覺沒有啥問題，感覺不是髖關節發育不良問題。

另外，髖關節發育不良時多是雙腿不等長，但是粗細是差不多的，所以這個問題的可能性比較低。

那這個是什麼問題呢？還有些小嬰兒是一側臉大，一側胳膊粗和長，這又是什麼問題呢？

查了查資料，今天給大家說下。

簡單粗暴版  

這個最可能的是偏側增生問題。

發現孩子有肢體不對稱，那就請醫生評估下吧，如果是生後逐漸發現的，找遺傳代謝方面的醫生看啊。

先明確是孤立型的還是綜合徵，如果是綜合徵，需要監測相關症狀或者治療。

不論是孤立型的還是綜合徵，建議對腫瘤進行監測，也就是腹部超聲和AFP。

一 正常人，應該是左右對稱嗎？  

基本對稱，但沒有完全一致的。

1965 年美國兒科學會一篇文章提示^[1]，在正常人中，左大腦半球、頭骨的左半部分和左側面部比右側大，左臉頰和左半下頜部分稍微突出一些。相反，脊椎椎體的右半部分以及右側的肋骨比左側的大。

右上肢的骨頭比左上肢長且稍厚，右上肢可能比左上肢長1 或2 厘米。在下肢，情況正好相反，左側通常比右側更長、更強壯。同時骨盆很少是對稱的。

還有就是右耳和右眼通常比左耳高幾毫米，兩乳頭很少在同一水平或距中線等距，右高於左。

因此，正常的不對稱性很常見，通常不是很明顯，需要通過精確測量才能確定；而一眼就能察覺到的嚴重不對稱是罕見的。

二 肢體或者面部的不對稱，是什麼問題呢？  

上一條中，外觀不明顯的這種不對稱是非病理性的（有時也不好區分，和病理性的有交叉），可以認為是正常的變異，但是，如果明顯的一眼就看出來的，就能成為偏側增生（Hemihyperplasia）或者偏側肥大（hemihypertrophy）了。

目前認為其原理是細胞的增殖而非細胞體積的變大，所以，目前被稱為偏側增生多於偏側肥大。

簡單而言，如果肢體的長度或者周長，或者面部的差別大於5%，就可以認為是異常了^[2]。對於面部的單側肥大，稱為偏側面部肥大（Hemifacial hypertrophy）。

如果僅有一個肢體出現問題，稱為單純性/節段性偏側肢體增生[simple (segmental) ]，如下圖所示：

如果是涉及了一條胳膊和一條腿以上的不對稱，稱為複雜性的偏側增生(complex)，如下圖所示：

哈哈，還沒有暈吧，不能暈啊，後面還有說法呢。

如果是僅有肢體的不等粗、不等長，沒有其他問題，稱為孤立型的偏側增生（isolated form），這種的一般危害較小，但也和腫瘤相關，需要定期監測。

有些偏側肥大會伴隨著泌尿生殖系統異常（比如隱睾症、腎囊腫、馬蹄腎、腎積水等），還可能伴隨著腹股溝疝、血管瘤等問題，這些需要明確是伴發的，還是一些綜合徵的一個表現。

比如體重超重、內臟增大、脂肪瘤、骨纖維增生、性早熟等，這些和綜合徵相關，需要重視，明確這些症狀是否監測和治療。最關鍵的是這些孩子腫瘤的機率更大，需要定期的腫瘤監測。

還有一些偏側肢體肥大有更明確的原因，比如淋巴水腫，嚴重血管畸形，蜂窩織炎等問題，需要對這些問題進行治療，這些就和腫瘤關係不大了，比如有個原因是先天性大理石樣斑

最後就是偏側肥大可能會導致肢體的結構功能受損，影響行走等生活；影響形象造成心理問題等。

以上這些是需要明確、監測、治療的要點。

三 看著好害怕，發病率高嗎？  

這個發病率其實很難確定，因為好多時候會被忽略，目前認為其發病率從1/13，000 到1/86，000 活產兒不等。

對於青少年的研究（15-18 歲），發現其發病率在1/5000，這可能和大了才被發現有關。另外，女孩多於男孩，右側肢體更容易出現。

四為啥出現這個問題？  

目前原因不明，孤立型的，通常是特發性和散發性的，和遺傳關係不大。但也有一些會出現染色體11p15.5 上的基因缺陷，這和一些綜合徵的的基因缺陷相同。

這些可能導致過度生長，出現偏側增生表現。

五怎麼判斷是否孤立型的？需要監測腫瘤情況嗎？  

孤立型的，也就是非一些綜合徵型的，需要排除了這些綜合徵後才能診斷。所以，大家看下面幾條的內容，如果沒有這些綜合徵的表現，就能考慮是孤立型的了。

但即使是孤立型的，其也和腫瘤相關，研究發現，隨訪該類患兒10 年，其腫瘤發病率為5.9%，腫瘤大多是胚胎性的，94% 發生在腹部^[6]，常見的腫瘤為腎母細胞瘤。

基於腫瘤發病率和部位問題，目前建議^[6] ,任何疑似孤立型的兒童都應轉診至臨床遺傳學家處進行評估，並且在7 歲前，每3 個月進行一次腹部超聲檢查；在4 歲前，每3 個月進行一次血清甲胎蛋白（AFP）檢查。

六哪些情況考慮是綜合徵呢？  

為啥要考慮綜合徵問題呢？因為綜合徵時，其導致腫瘤的機率更高，可能高達10% ^[7]，另外，這些綜合徵也有其他的一些問題，比如性早熟、骨骼發育等問題，需要處理。

目前認為的和偏側增生相關的綜合徵有這幾種:

• Beckwith-Wiedemann 綜合徵(BW 綜合徵)，這個綜合徵的表現有：巨大兒，巨舌，臍膨出/臍疝，內臟腫大，耳畸形（耳後小凹），新生兒高胰島素性低血糖
• Klippel-Trenaunay 綜合徵（KT 綜合徵，靜脈畸形骨肥大綜合徵），表現有毛細血管畸形，靜脈畸形和肢體過度增長三聯徵，伴或者不伴淋巴管畸形，如下圖所示：

這裡註意哦，有血管瘤不一定就有問題，下圖這個小寶寶腿上有血管瘤，但是最後診斷還是孤立型的，而不是KT 綜合徵。

• McCune-Albright 綜合徵(MAS)，表現有咖啡牛奶斑（邊界不規則形狀的鋸齒狀），多骨纖維發育不良，骨折，性早熟

這個疾病和腫瘤的相關性比較小，不要害怕。

• 偏側增生- 多發性脂肪瘤病綜合徵（hemihyperplasia-multiplelipomatosis syndrome），（半增生，皮下脂肪瘤病），如下圖所示：

圖片來自參考文獻^[9]

上圖可以看到，孩子左側胸部有凸起，左側足部增生，手指增生。

此外，還有好些綜合徵，也都有特徵性的表現，比如頭畸形、鳥臉提示Hallermann-Streiff綜合徵，如下圖所示：

哈哈，這裡就不列具體表現和圖像了，我也沒見過，大家如果發現有偏側增生表現合併孩子有特殊表現時，可以拿這些作為關鍵詞，去網上一查就能見到相關圖片。

以上這些綜合徵中，部分和腫瘤相關性很大，大部分是腎母細胞瘤、肝母細胞瘤、腎上腺癌、腎細胞癌、神經母細胞瘤、嗜鉻細胞瘤等。

腫瘤檢測出的平均年齡為36 個月;大約95% 的腫瘤位於腹部，這些孩子，腫瘤檢測同孤立型，或者俱體的疾病經臨床遺傳醫生評估後決定隨訪方案。

七 發現單側肢體腫大怎麼辦？  

發現後，就看醫生吧。

如果是孩子大了後才發現的，之前明確沒有，那可以看普兒科醫生，要評估是否局部的感染或者淋巴瘤之類的問題，進行局部超聲檢查，明確診斷。然後發現是哪個科的問題，就轉哪個科室。

對於生後就逐漸發現的，這種就要評估是正常的變異，還是偏側增生了，還得明確是孤立型的還是綜合徵型的。

那這時普兒科就玩不轉了，因為這方面資料不多，醫生們學習這方面內容也少，建議去遺傳代謝科室檢查了，明確病因，比如進行基因相關檢查，進行腹部超聲檢查、AFP 明確是否有腫瘤問題，以及確定定期篩查時間。

然後有肢體長短不一的，去骨科檢查明確骨骼問題，是否需要矯正，下肢差距在2cm 內的也建議去看看，因為有些保守方法可以治療，這個已經請骨科醫生再寫文章。

最後，大家看文章是否很累啦？那今天給大家送本書吧。

是早產兒相關的書籍，前幾天早產兒日剛過去，也算應個景。

哈哈，書不是我寫的，是兩位加拿大一線早產兒護理專家寫的，從NICU 到居家照料內容都有，幫助小baby 們平安度過具有挑戰的第一年。